DEFINISI
Sindroma Down (Trisomi
21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan
mental (retardasi mental) dan kelainan fisik.
Penyakit Trisomi
PENYEBAB
Penyebabnya adalah
ekstra tiruan pada kromosom ke 21.
GEJALA
Anak-anak yang
menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:
- Pada saat lahir,
ototnya kendur
- Bentuk tulang
tengkoraknya asimetris atau ganjil
- Bagian belakang
kepalanya mendatar
- Lesi pada iris mata
yang disebut bintik Brushfield
- Kepalanya lebih kecil
daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal
- Hidungnya datar,
lidahnya menonjol dan matanya sipit ke atas
- Pada sudut mata
sebelah dalam terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar (lipatan epikantus)
- Tangannya pendek dan
lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki 1 garis
tangan pada telapak tangannya
- Jari kelingking hanya
terdiri dari 2 buku dan melengkung ke dalam
- Telinganya kecil dan
terletak lebih rendah
- Diantara jari kaki
pertama dan kedua terdapat celah yang cukup lebar
- Gangguan pertumbuhan
dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai
tinggi badan rata-rata orang dewasa)
- Keterbelakangan
mental.
Pada bayi yang
menderita sindroma Down sering ditemukan kelainan jantung bawaan. Kematian dini
seringkali terjadi akibat kelainan jantung.
Kelainan saluran
pencernaan, seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia
duodenum (penyumbatan usus 12 jari), juga sering ditemukan.
Mereka juga memiliki
resiko tinggi menderita leukemia limfositik akut.
DIAGNOSA
Diagnosis sindroma Down
dapat ditegakkan ketika bayi masih berada dalam kandungan dan tes penyaringan
biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.
Kadar alfa-fetoprotein
yang rendah di dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi terjadinya sindroma
Down pada janin yang dikandungnya.
Dengan pemeriksaan USG
bisa diketahui adanya kelainan fisik pada janin.
Diagnosis ditegakkan
berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Dengan bantuan
stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung tambahan).
Pemeriksaan yang biasa
dilakukan:
- Analisa kromosom
(pada 94% kasus menunjukkan adanya 3 tiruan dari kromosom ke 21)
- Rontgen dada (untuk
menunjukkan adanya kelainan jantung)
- Ekokardiogram
- EKG
- Rontgen saluran
pencernaan.
PENGOBATAN
Tidak ada pengobatan
khusus untuk sindroma Down. Pendidikan dan pelatihan khusus bisa dilakukan di
sekolah luar biasa.
Kelainan jantung
tertentu mungkin harus diperbaiki melalui pembedahan.
Gangguan pendengaran
dan penglihatan diatasi sebagaimana mestinya.
PROGNOSIS
Anak-anak dengan
sindroma Down memiliki resiko tinggi untuk menderita kelainan jantung dan
leukemia. Jika terdapat kedua penyakit tersebut, maka angka harapan hidupnya
berkurang; jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan, maka anak bisa
bertahan sampai dewasa.
Beberapa penderita
sindroma Down mengalami hal-hal berikut:
- Gangguan tiroid
- Gangguan pendengaran
akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
- Gangguan penglihatan
karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
- Pada usia 30 tahun menderita
demensia (berupa hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan
kepribadian).
Bisa terjadi kematian
dini, meskipun banyak juga penderita yang berumur panjang.
PENCEGAHAN
Pada keluarga yang
memiliki riwayat sindroma Down dianjurkan untuk menjalani konsultasi genetik.
Sindroma Down bisa
diketahui pada kehamilan awal dengan melakukan pemeriksaan kromosom terhadap
cairan ketuban atau vili korion.
Resiko terjadinya
sindroma Down ditemukan pada:
- keluarga yang pernah
memiliki anak yang menderita sindroma Down
- ibu hamil yang
berusia diatas 40 tahun.
0 Response to "ASKEP ANAK DOWN SYNDROME"
Post a Comment